期刊简介
本刊1985年创刊，季刊，大16开，64页。我刊坚持面向临床、服务部队的方针。主要刊登医疗、科研、教学和临床航空医学等方面的文章，反映空军医学的技术优势和科技水平。跟踪医学科技发展前沿，报道空军的医学科技信息。1999年成为国家正式期刊。是CBM、CMCC数据库收录期刊，已加入CAKI、进入中国期刊网。
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- 杂志名称：空军医学杂志
- 主管单位：空军后勤部卫生部
- 主办单位：空军总医院
- 国际刊号：2095-3402
- 国内刊号：11-5996/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
以嗜铬细胞瘤为首诊的von Hippel-Lindau综合征患者的临床和分子生物学研究
张妲；杜昕；关小宏；杨彩哲
关键词：嗜铬细胞瘤, VHL综合征, 基因检测
摘要：目的：对1例临床诊断希佩尔-林道（von Hippel-Lindau，VHL）综合征的患者进行临床和分子生物学研究。方法全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料，采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变。结果此患者血浆去甲肾上腺素及24 h尿去甲肾上腺素水平均明显升高，影像学提示右肾上腺占位，胰腺多发囊肿。有阳性家族史。基因诊断提示VHL基因3号外显子杂合突变。结论对临床上合并VHL综合征特征性临床表现、家族史明确的嗜铬细胞瘤患者行VHL基因检测有助于VHL综合征的诊治。
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