期刊简介
本刊1985年创刊，季刊，大16开，64页。我刊坚持面向临床、服务部队的方针。主要刊登医疗、科研、教学和临床航空医学等方面的文章，反映空军医学的技术优势和科技水平。跟踪医学科技发展前沿，报道空军的医学科技信息。1999年成为国家正式期刊。是CBM、CMCC数据库收录期刊，已加入CAKI、进入中国期刊网。
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- 杂志名称：空军医学杂志
- 主管单位：空军后勤部卫生部
- 主办单位：空军总医院
- 国际刊号：2095-3402
- 国内刊号：11-5996/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果
马婷婷；刘华平；侯朝晖；任东平
关键词：产前筛查, 染色体非整倍体疾病, 孕妇外周血胎儿DNA
摘要：目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 将2011年12月—2014年12月在空军总医院产前门诊,经知情同意自愿接受无创DNA产前检测的2 078例单胎自然妊娠孕妇作为研究对象.检测方法从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA并进行PCR扩增后利用新的高通量测序技术,推算出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征等)的风险率.对检测高风险者行产前咨询,建议行羊水穿刺等确诊手段,随访其妊娠结局.结果 无创DNA产前检测异常者23例.10例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,1例提示18-三体临界高风险,3例提示13-三体高风险,3例提示性染色体异常(2例提示45,X0;1例提示47,X X Y),4例提示其他染色体异常(2例7号染色体偏多,1例16号染色体偏多,1例17号染色体偏多).经羊水穿刺检查确诊为胎儿非整倍体疾病者11例.确诊病例分别为21-三体6例;18-三体2例;13-三体2例;47,XXY 1例.另外,2例DNA检测提示异常,羊水穿刺检查结果阴性,随访妊娠结局未见异常.应用无创DNA产前检测技术筛查胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度为100%,特异度为99.81%,假阳性率为0.19%,假阴性率为0%.结论 无创DNA产前检测技术能够对胎儿染色体非整倍体疾病进行准确筛查,值得推广.
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